Аденоматозный полипозный синдром (АПС) — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется развитием множественных аденом толстой кишки, склонных к злокачественной трансформации. Причина развития АПС — патогенные варианты в гене APC или MUTYH. Заболевание может проявляться в разных формах, включая классическую и ослабленную, а также MUTYH-ассоциированный полипоз.
Основным методом лечения АПС является хирургическое вмешательство. В зависимости от формы заболевания и индивидуальных особенностей пациента могут быть рекомендованы различные виды операций: от эндоскопического удаления полипов до колпроктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара и анастомоза. При выявлении злокачественной опухоли толстой кишки у пациента с АПС лечение проводится согласно онкологическим принципам.
При наличии десмоидных опухолей (доброкачественных, но потенциально агрессивных новообразований) может быть назначена консервативная терапия высокодозными препаратами группы антиэстрогенов в комбинации с нестероидным противовоспалительным препаратом. Регулярное медицинское наблюдение необходимо для контроля состояния пациента и своевременного выявления новых полипов или осложнений.