Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы. Из-за этого в клетках накапливается гликоген, что приводит к нарушению их функции. Заболевание имеет две формы: младенческую и с поздним началом. Младенческая форма характеризуется тяжёлым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии, а форма с поздним началом — более мягкими клиническими проявлениями.
Для лечения болезни Помпе применяется ферментная заместительная терапия (ФЗТ), которая помогает замедлить прогрессирование болезни, улучшить состояние костно-мышечной и дыхательной систем, повысить выживаемость пациентов. В России, странах ЕС и США зарегистрированы два препарата для ФЗТ: алглюкозидаза альфа и авалглюкозидаза альфа. Кроме того, проводится симптоматическая терапия.