Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого и/или правого желудочка. Заболевание может манифестировать в любом возрасте, имеет неблагоприятный прогноз и часто связано с мутациями генов, кодирующих саркомерные белки.
У детей ГКМП имеет особенности: более высокую смертность, возможность «конверсии» фенотипа с возрастом и особенности метаболизма лекарств. Лечение включает медикаментозную терапию, а в некоторых случаях — хирургическое вмешательство, например, имплантацию кардиовертера-дефибриллятора для профилактики внезапной сердечной смерти.
Диагностика ГКМП у детей осложнена тем, что внесердечные проявления могут дебютировать в отсроченном периоде. Важно проводить каскадный скрининг родственников больного ребёнка для раннего выявления заболевания.