Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА1) — редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента глутарил-КоА дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, которые оказывают нейротоксическое действие на головной мозг. Заболевание обычно проявляется в раннем детском возрасте и может иметь острое или подострое течение.
Лечение ГА1 включает комплекс мер: патогенетическую диетотерапию с исключением высокобелковых продуктов, приём левокарнитина для выведения токсичных метаболитов, при необходимости — хирургическое лечение субдуральных гидром, арахноидальных кист и других патологий. Также проводится симптоматическая терапия для коррекции неврологических нарушений, включая применение миорелаксантов, ботулинотерапию и лечение эпилептических приступов.
Важно начать лечение сразу после выявления повышения уровня глутаровой кислоты в моче. Диетотерапия и приём левокарнитина должны соблюдаться пожизненно. Регулярный медицинский контроль и коррекция лечения позволяют стабилизировать состояние пациента и предотвратить развитие осложнений.