Гиперфенилаланинемия (ГФА) — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание может приводить к накоплению фенилаланина и его метаболитов в организме, что токсично влияет на центральную нервную систему и может вызвать умственную отсталость и другие неврологические нарушения.
Существуют различные формы ГФА, включая фенилкетонурию и нарушения обмена тетрагидробиоптерина. Лечение зависит от формы и тяжести заболевания и может включать соблюдение гипофенилаланиновой диеты, а в некоторых случаях — приём синтетического аналога тетрагидробиоптерина (Сапроптерин) и другие виды терапии.
Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют избежать многих клинических проявлений болезни и значительно улучшить качество жизни пациентов.