Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) — это группа наследственных аутовоспалительных заболеваний, характеризующихся хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, кожными высыпаниями, глазными и суставными нарушениями, а также поражением нервной системы. Заболевания передаются по аутосомно-доминантному типу и связаны с мутацией гена NLRP3, что приводит к неконтролируемой активации инфламмасомы и повышению уровня провоспалительных цитокинов.
Существует три клинических варианта CAPS: семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром (CINCA/NOMID). Диагностика включает анализ клинических симптомов, лабораторное исследование (биохимический и молекулярно-генетический анализ) и оценку наследственного анамнеза.
Лечение направлено на снижение воспалительного ответа и облегчение симптомов. Важно своевременное обращение к врачу для правильной диагностики и назначения терапии.