Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой группу редких наследственных аутовоспалительных заболеваний, вызванных мутациями гена NLRP3. Патология характеризуется неконтролируемой активацией инфламмасомы, что ведет к избыточной продукции провоспалительного цитокина ИЛ-1β. Клинически CAPS проявляются рецидивирующей лихорадкой, уртикарной сыпью, поражением суставов, глаз и нервной системы, а также риском развития тяжелых осложнений, таких как нейросенсорная тугоухость и АА-амилоидоз почек.
Основу патогенетической терапии CAPS составляет применение ингибиторов интерлейкина-1 (канакинумаб** или анакинра**), которые позволяют купировать системное воспаление и поддерживать ремиссию. На этапе диагностики для облегчения симптомов могут использоваться НПВП и глюкокортикоиды, однако их длительное применение ограничено. В случаях развития осложнений, таких как гемофагоцитарный синдром, требуется интенсивная иммуносупрессивная терапия, а при терминальной почечной недостаточности или выраженных ортопедических нарушениях — специализированное хирургическое лечение и заместительная почечная терапия.