Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) — это наследственное нарушение метаболизма биотина, которое может проявляться в виде недостаточности биотинидазы (НБ) или недостаточности синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). Оба заболевания приводят к дефициту биотинзависимых карбоксилаз и имеют схожие клинические и биохимические проявления.
Основные симптомы включают неврологические нарушения, кожные проявления, мышечную гипотонию и другие расстройства. Основным методом лечения является приём биотина в высоких дозах, который помогает нормализовать метаболические показатели и уменьшить проявления заболевания. При своевременном начале терапии прогноз благоприятный, однако отсроченное лечение может привести к необратимым неврологическим повреждениям.
Для точного диагноза необходимо провести молекулярно-генетический анализ генов BTD и HLCS. Пациентам также могут назначаться противоэпилептические препараты и другие виды симптоматической терапии в зависимости от клинических проявлений.