Множественная недостаточность карбоксилаз (МНК) — это группа наследственных нарушений метаболизма биотина, включающая недостаточность биотинидазы (НБ) и недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (НСГ). Заболевания характеризуются дефицитом биотинзависимых ферментов, что приводит к накоплению токсичных органических кислот, развитию метаболического ацидоза и тяжелым неврологическим нарушениям, таким как эпилептические приступы, мышечная гипотония, задержка развития, а также поражениям кожи и органов чувств. НСГ обычно проявляется в неонатальном периоде, тогда как НБ чаще дебютирует в первые месяцы жизни или подростковом возрасте.
Основным методом патогенетического лечения является пожизненный прием биотина в высоких дозах (от 5 до 100 мг в сутки), который позволяет нормализовать метаболические показатели и предотвратить прогрессирование болезни. При своевременном начале терапии прогноз благоприятный, однако отсроченное лечение может привести к необратимым повреждениям ЦНС, потере слуха и зрения. В периоды метаболических кризов проводится интенсивная терапия, направленная на коррекцию ацидоза и энергетическую поддержку организма, а при развитии стойкой нейросенсорной тугоухости может быть показана кохлеарная имплантация.