Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Заболевание проявляется задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-лёгочными нарушениями и другими симптомами, которые могут привести к инвалидизации и летальному исходу.
Лечение МПС I включает патогенетическую терапию — ферментную заместительную терапию (ФЗТ) препаратом ларонидаза, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания, уменьшить размеры печени и селезёнки, улучшить функцию сердца. Также применяется симптоматическая терапия для облегчения отдельных проявлений болезни. Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием врачей различных специальностей.