Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы из-за мутации в гене ALPL. Болезнь может проявиться в разном возрасте и характеризуется нарушением минерализации костей, рахитическими изменениями и другими клиническими проявлениями, включая поражения нервной системы, лёгких, почек.
Лечение ГФФ включает ферментную заместительную терапию препаратом асфотазой альфа, которая улучшает минерализацию костной ткани, структуру костей, мышечную силу и другие показатели. В зависимости от симптомов могут назначаться препараты кальция, пиридоксин при судорогах, нестероидные противовоспалительные препараты при болевом синдроме. При выраженных скелетных деформациях возможно хирургическое лечение, а при дыхательной недостаточности — респираторная поддержка.
Также пациентам рекомендуется соблюдение диеты с низким содержанием кальция и увеличение объёма выпиваемой жидкости для уменьшения гиперкальциурии. При отсутствии зубов может быть рассмотрено протезирование или установка зубных имплантов.