Гомоцистинурия (ГЦУ) – это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Основным проявлением является повышение уровня гомоцистеина в крови. Заболевание может проявляться поражением соединительной ткани, склонностью к тромбозам, снижением интеллекта и психиатрическими расстройствами.
Лечение ГЦУ зависит от конкретной формы заболевания и включает терапию витамином B6 (пиридоксином), низкобелковую диету с ограничением метионина, а также применение бетаина и фолиевой кислоты. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, при осложнениях со стороны зрения.