Болезнь Вильсона (БВ) — редкое наследственное заболевание, при котором происходит чрезмерное накопление меди в органах и тканях, преимущественно в печени, центральной нервной системе, почках и роговице глаз. Заболевание может проявляться в детском и подростковом возрасте, а также в более зрелом. Без лечения БВ может привести к фатальным последствиям.
Причина болезни — мутации в гене ATP7B, который отвечает за транспортировку меди. Накопление меди вызывает печёночные, неврологические и психиатрические нарушения. Для лечения применяется медь-элиминирующая терапия.
Симптомы БВ разнообразны и могут включать печёночную недостаточность, экстрапирамидные нарушения (тремор, дистония, атаксия), психические расстройства, кольца Кайзера-Флейшера (отложение меди в роговице). Ранняя диагностика и своевременное лечение помогают замедлить прогрессирование болезни.