Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) — редкое орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене FAH. Заболевание приводит к нарушению деградации тирозина и накоплению токсичных метаболитов, что вызывает поражение печени, почек и других органов.
Лечение НТ1 включает патогенетическую терапию препаратом нитизинон в сочетании с низкобелковой диетой и специализированными продуктами, не содержащими тирозин и фенилаланин. Доза нитизинона подбирается индивидуально. В тяжёлых случаях может потребоваться трансплантация печени.