Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, который кодирует белок дистрофин. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться, а смерть обычно наступает к 20 годам из-за кардиореспираторных осложнений.
Лечение МДД включает мультидисциплинарный подход с участием различных специалистов и сочетает патогенетическую и симптоматическую терапию. Для патогенетического лечения может применяться препарат аталурен у пациентов с нонсенс-мутацией, а также кортикостероиды системного действия (например, преднизолон) для замедления прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни пациентов. Важную роль играют реабилитационные мероприятия и контроль состояния сердечно-сосудистой и дыхательной систем.