Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом белка дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков в раннем детстве, проявляясь прогрессирующей слабостью мышц, потерей способности к самостоятельному передвижению и серьезными осложнениями со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Лечение МДД носит мультидисциплинарный характер и направлено на замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни. «Золотым стандартом» терапии являются системные кортикостероиды, которые помогают сохранить двигательные функции. Также применяются патогенетические препараты (аталурен, вилтоларсен), симптоматическая кардиопротективная терапия, физическая реабилитация, нутритивная поддержка и современные методы респираторной помощи, включая искусственную вентиляцию легких.