Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) — группа состояний, вызванных мутациями в бета-глобиновом гене, которые изменяют свойства гемоглобина. Это приводит к полимеризации гемоглобина, изменению формы эритроцитов и окклюзии микроциркуляторного русла, что вызывает ишемию тканей, болевые кризы и повреждение органов.
Клинические проявления СКБ включают бледность кожи, спленомегалию, гепатомегалию, болевой синдром, субфебрилитет и отставание в физическом и половом развитии. Осложнения могут быть серьёзными: инсульты, острый грудной синдром, поражения лёгких, печени, почек и других органов.
Лечение направлено на облегчение симптомов, предотвращение и лечение осложнений. Важную роль играет поддержание гидратации, контроль инфекций и управление болевыми кризами. В некоторых случаях может потребоваться трансфузионная терапия и другие специализированные методы лечения.