Синдром дефицита Glut1 (болезнь де Виво) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене SLC2A1. Оно приводит к нарушению транспорта глюкозы в головной мозг, что вызывает раннюю детскую энцефалопатию, фармакорезистентную эпилепсию, микроцефалию, задержку психомоторного развития и другие неврологические симптомы.
Заболевание проявляется в раннем детстве и может иметь классическую и неклассическую формы. Среди симптомов — эпилептические приступы, двигательные нарушения (атаксия, дистония, хорея), речевые и языковые нарушения, когнитивные расстройства. Частота синдрома дефицита Glut1 составляет примерно 1 случай на 83 000–100 000 новорождённых.
Для лечения применяется кетогенная диета, которая помогает снизить частоту приступов и улучшить состояние пациента. Важную роль играет также генетическое консультирование семьи.