TK2-ассоциированная миопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене TK2. Дефицит одноименного фермента приводит к критическому снижению количества митохондриальной ДНК, что нарушает энергетический обмен в клетках. Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, опущением век (птозом), нарушениями глотания и дыхательной недостаточностью. В зависимости от возраста дебюта выделяют инфантильную, ювенильную и взрослую формы заболевания.
Современная стратегия лечения включает таргетную патогенетическую терапию нуклеозидами (тимидином и дезоксицитидином), которая помогает восстановить функции митохондрий. Важную роль играет симптоматическая поддержка: прием левокарнитина, специализированная диетотерапия и респираторная помощь с использованием аппаратов НИВЛ и откашливателей. Мультидисциплинарный подход с участием неврологов и генетиков позволяет замедлить прогрессирование симптомов и значительно улучшить качество жизни пациентов.