Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, вызванное делецией в хромосоме 7q11.23, которое проявляется комплексом врожденных пороков. К основным клиническим признакам относятся специфические черты лица («лицо эльфа»), сердечно-сосудистые патологии (в частности, надклапанный стеноз аорты), интеллектуальная недостаточность, эндокринные нарушения, включая гиперкальциемию, а также особенности поведения, характеризующиеся высокой эмпатией и социальной тревожностью.
Лечение синдрома носит симптоматический характер и требует мультидисциплинарного подхода с участием кардиологов, эндокринологов, психиатров и других специалистов. Терапия включает хирургическую коррекцию пороков сердца, медикаментозную поддержку при нарушениях сна и СДВГ, а также диетотерапию при гиперкальциемии. Важную роль в социализации и повышении качества жизни пациентов играют адаптивная физическая активность, логопедическая коррекция, сенсорная интеграция и психотерапевтическая помощь.