Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ATTR-ПН) — наследственное прогрессирующее заболевание, связанное с патогенными вариантами гена TTR и отложением амилоида в периферических нервах и других органах. Для него характерны нарастающие чувствительные и двигательные нарушения, нейропатическая боль и вегетативная дисфункция; возможно поражение сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и глаз.
При подозрении на ATTR-ПН оценивают клинические проявления и семейный анамнез, проводят молекулярно-генетическое исследование TTR и обследование на системное поражение и другие причины полинейропатии. При подтверждённом диагнозе патогенетическая терапия включает тафамидис или эплонтерсен; в отдельных случаях рассматривают трансплантацию печени. Лечение дополняют симптоматической помощью, реабилитацией и междисциплинарным наблюдением.