5q-ассоциированная (проксимальная) спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается из-за патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что приводит к прогрессирующей мышечной атрофии и вялым парезам.
Существует несколько типов СМА, которые различаются по возрасту дебюта заболевания и тяжести фенотипа. Для лечения применяются препараты для патогенетической (восполнение дефицита белка SMN) и симптоматической терапии. Среди патогенетических методов — модификация сплайсинга прематричной РНК гена SMN2 с помощью антисмыслового олигонуклеотида (нусинерсен) или низкомолекулярного соединения (рисдиплам), а также заместительная генная терапия с применением рекомбинантного векторного препарата онасемноген абепарвовек.
Рекомендуется начинать патогенетическую терапию как можно раньше после генетически подтверждённого диагноза для достижения наилучшего терапевтического эффекта.