Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1. Дефицит белка выживаемости мотонейронов приводит к их постепенной дегенерации, что проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц и нарушениями двигательных функций, вплоть до полной потери способности двигаться и дышать.
Современное лечение СМА включает патогенетическую терапию, направленную на коррекцию дефицита белка SMN с помощью генной терапии или модификаторов сплайсинга (препараты нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек). Важнейшую роль также играет симптоматическая поддержка: респираторная помощь, ортопедическая коррекция, диетотерапия и паллиативная помощь, направленные на улучшение качества жизни и поддержание жизненно важных функций организма.