Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) — редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Это приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах и вызывает разнообразные нарушения: отставание в росте, огрубение черт лица, снижение слуха, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалию, сердечно-сосудистую и дыхательную недостаточность.
Лечение включает ферментную заместительную терапию (ФЗТ) с препаратом галсульфаза, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания. Также применяется симптоматическая терапия и мультидисциплинарный подход с участием различных специалистов: педиатров, кардиологов, неврологов, ортопедов и других. В некоторых случаях могут быть рекомендованы хирургические вмешательства для коррекции скелетных деформаций и других проблем.