Наследственные нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот (FAOD) — группа моногенных заболеваний, связанных с нарушением процесса выработки энергии в митохондриях. Заболевания затрагивают органы, для которых жирные кислоты служат основным источником энергии, например, сердце и скелетные мышцы. Клинические симптомы часто развиваются или усиливаются на фоне катаболических состояний — при инфекциях, голодании и других стрессовых для организма ситуациях.
Существует несколько форм FAOD, которые различаются по возрасту манифестации, тяжести течения и поражаемым органам. Среди основных клинических проявлений — некетотическая гипогликемия, кардиомиопатия, миопатия, увеличение размеров печени, нарушения сердечного ритма и неврологические нарушения.
Своевременная диагностика и назначение терапии могут значительно улучшить прогноз и снизить тяжесть клинических проявлений. Важно избегать ситуаций, провоцирующих метаболические кризы, и следовать рекомендациям врача.