Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — наследственное пероксисомное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена ABCD1 и накоплением очень длинноцепочечных жирных кислот. Оно может проявляться церебральным поражением, адреномиелонейропатией и надпочечниковой недостаточностью; выраженность симптомов и возраст дебюта различаются.
При подозрении на Х-АЛД исследуют очень длинноцепочечные жирные кислоты в плазме крови и ген ABCD1, оценивают функцию надпочечников и выполняют МРТ головного мозга. Лечение зависит от формы и стадии болезни: при надпочечниковой недостаточности требуется заместительная терапия; при ранней церебральной форме рассматривают трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Диетотерапию и масло Лоренцо применяют только по показаниям, преимущественно на доклинической или ранней стадии, под наблюдением специалистов.