Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS), представляет собой редкое наследственное моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Патология обусловлена мутациями гена TNFRSF1A, которые приводят к нарушению структуры рецептора фактора некроза опухоли I типа, избыточной активации провоспалительных сигнальных путей и гиперпродукции цитокинов. Заболевание клинически проявляется рецидивирующими эпизодами лихорадки длительностью от семи дней и более, болезненными высыпаниями, интенсивными болями в животе и груди, миалгиями, артралгиями и поражениями глаз, а также со временем может осложняться вторичным амилоидозом почек.
Патогенетическая терапия направлена на купирование системного воспаления, индукцию и поддержание ремиссии, а также на предотвращение тяжелых органных осложнений. В качестве основного средства первой линии для индукции ремиссии применяется ингибитор интерлейкина-1β канакинумаб, а при его неэффективности или непереносимости используют ингибиторы ФНО (этанерцепт) или ингибиторы рецепторов ИЛ-6 (тоцилизумаб). На этапе первичного обследования для симптоматического купирования лихорадки и болевого синдрома назначают нестероидные противовоспалительные препараты, в то время как глюкокортикостероиды и колхицин имеют ограниченные показания при тяжелых системных проявлениях или легком течении болезни.