Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) — тяжёлое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией из-за дегенерации α-мотонейронов спинного мозга. Причина заболевания — мутации в гене SMN1. Существует несколько типов СМА, которые различаются по возрасту дебюта, тяжести течения и продолжительности жизни.
Для лечения СМА применяются патогенетические и симптоматические методы. Патогенетическая терапия направлена на коррекцию дефицита белка SMN и включает в себя: генозаместительную терапию (препарат онасемноген абепарвовек), применение модификаторов сплайсинга гена SMN2 (препарат нусинерсен) и препараты в форме малых молекул (рисдиплам). Выбор метода лечения зависит от клинического состояния пациента, количества копий гена SMN2 и других факторов.
Важно начать патогенетическую терапию как можно раньше после подтверждения диагноза молекулярно-генетическими методами для достижения наилучшего эффекта.