Болезнь Фабри — наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Оно вызвано дефицитом фермента α-галактозидазы, что приводит к накоплению гликофосфолипидов в клетках различных органов, включая сердце, почки и нервную систему. Заболевание прогрессирует и может снизить качество и продолжительность жизни.
Для лечения болезни Фабри применяется ферментная заместительная терапия с использованием препаратов агалсидазы альфа и агалсидазы бета. Также проводится симптоматическое лечение осложнений. Лечение требует мультидисциплинарного подхода с участием различных специалистов: неврологов, кардиологов, нефрологов и других.
Важно регулярно проходить контрольные обследования для оценки эффективности лечения и своевременной коррекции терапии.