Болезнь Гоше — редкое наследственное нарушение обмена веществ, при котором происходит накопление гликосфинголипидов в органах и тканях. Заболевание приводит к гепатоспленомегалии, анемии, тромбоцитопении, поражению костной системы и в некоторых случаях — к неврологическим нарушениям. Существует три типа болезни Гоше: ненейронопатический (1 тип), инфантильный или острый нейронопатический (2 тип) и подострый или хронический нейронопатический (3 тип).
Для лечения болезни Гоше 1 типа и некоторых случаев 3 типа применяется ферментная заместительная терапия (ФЗТ), которая помогает улучшить состояние пациентов: нормализовать уровень гемоглобина и тромбоцитов, уменьшить размер печени и селезёнки, купировать костные боли и предотвратить развитие остеонекрозов. В России зарегистрированы три препарата для ФЗТ: имиглюцераза, велаглюцераза альфа и талиглюцераза альфа.
При необратимых костных поражениях может быть рекомендовано хирургическое лечение, например, эндопротезирование суставов. При этом спленэктомия не рекомендуется, так как может привести к накоплению клеток Гоше в других органах и необратимым последствиям.