Болезнь Гоше — это наследственная ферментопатия, связанная с дефицитом активности β-D-глюкоцереброзидазы. Заболевание приводит к накоплению липидов в макрофагах и вызывает спленомегалию, гепатомегалию, цитопению и поражение костей. Выделяют три типа болезни Гоше: без неврологических проявлений, острый нейронопатический и хронический нейронопатический.
Основным методом лечения является заместительная ферментная терапия (ЗФТ), которая считается «золотым стандартом» в лечении болезни. В России ЗФТ предоставляется в рамках государственной программы. Используются препараты: имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа. Также для лечения лёгкой и умеренно тяжёлой формы болезни может применяться субстратредуцирующая терапия.
При необратимых поражениях костно-суставной системы может быть рекомендовано хирургическое ортопедическое лечение. Спленэктомия не рекомендуется, за исключением абсолютных показаний.