Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, вызванное дефицитом фермента α-галактозидазы. Недостаток этого фермента приводит к прогрессирующему накоплению гликосфинголипидов в клетках жизненно важных органов, включая сердце, почки, сосуды и нервную систему. Заболевание носит мультисистемный характер и без своевременного лечения значительно снижает качество и продолжительность жизни, часто приводя к тяжелым сердечно-сосудистым и почечным осложнениям.
Основным методом лечения является патогенетическая ферментная заместительная терапия (ФЗТ), направленная на замедление прогрессирования болезни и улучшение функции органов. Параллельно пациентам назначается симптоматическая терапия для купирования нейропатической боли, коррекции сердечных нарушений и поддержания работы почек. В случаях терминальной почечной недостаточности может потребоваться диализ или трансплантация почки, а при необходимости — хирургическая коррекция сердечных ритмов.