Болезнь Ниманна-Пика (типы А, В и А/В) — это редкое наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы. Из-за генетического дефекта в организме накапливается сфингомиелин, что приводит к поражению печени, селезенки, легких, костного мозга и центральной нервной системы. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением: от тяжелых нейродегенеративных форм в младенчестве (тип А) до висцеральных поражений с различной степенью неврологических нарушений (типы В и А/В).
Основным методом патогенетического лечения пациентов с типами В и А/В является пожизненная ферментная заместительная терапия препаратом олипудаза альфа, которая способствует снижению накопления липидов в органах. При типе А данная терапия не применяется из-за неспособности препарата преодолевать гематоэнцефалический барьер. Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) не рекомендуется, так как это может ускорить прогрессирование поражений печени и легких. В тяжелых случаях при печеночной недостаточности может рассматриваться трансплантация печени, а комплексная терапия включает наблюдение гастроэнтерологов, диетологов и симптоматическую поддержку.