Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛД) — наследственное заболевание обмена веществ, связанное с дефектом гена HMGCL. Заболевание характеризуется нарушением метаболизма кетоновых тел и лейцина, что приводит к накоплению токсических метаболитов и приступам метаболического кетоацидоза.
Лечение 3-ГМКоАЛД включает приём препаратов с L-карнитином и диетотерапию с ограничением лейцина и натурального белка. В период метаболического криза требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений.
Симптоматическое лечение направлено на борьбу с неврологическими и сердечно-сосудистыми осложнениями. Регулярные консультации с кардиологом и другими специалистами необходимы для контроля состояния пациента.