Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (НМКК) — наследственное состояние, вызванное мутациями в генах MCCC1 или MCCC2, которые кодируют субъединицы фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. Заболевание приводит к нарушению метаболизма лейцина и накоплению токсичных производных в организме.
Лечение НМКК включает диетотерапию (высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина), приём левокарнитина при недостатке свободного карнитина и регулярный мониторинг состояния. В случае метаболического криза требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений.
Пациентам с клиническими симптомами НМКК рекомендованы регулярные консультации врача-диетолога, невролога и кардиолога для симптоматического лечения и контроля состояния.