Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное дефектом гена ACAT1. Оно приводит к нарушению метаболизма изолейцина и кетоновых тел, что вызывает эпизоды кетоацидоза и другие метаболические нарушения.
Лечение НМАТ включает диетотерапию с ограниченным содержанием белков и жиров, увеличение потребления углеводов, при необходимости — инфузии декстрозы и приём левокарнитина при недостатке свободного карнитина. При метаболическом кризе требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия, включая коррекцию метаболического ацидоза и водно-электролитных нарушений.