Пропионовая ацидемия — редкое генетическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы. Это приводит к нарушениям метаболизма пропионатов, ряда аминокислот и жирных кислот, что вызывает накопление токсических метаболитов, негативно влияющих на ЦНС и печень.
Лечение включает низкобелковую диету, использование специализированных продуктов без патогенетически значимых аминокислот, приём левокарнитина и других препаратов по показаниям. Важен регулярный контроль диетотерапии и состояния пациента, а при метаболическом кризе требуется экстренная госпитализация и интенсивная терапия.