Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12). Заболевание приводит к нарушению метаболизма аминокислот, жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина. Проявляется в разных формах, может быть резистентной или чувствительной к терапии витамином В12.
Лечение включает низкобелковую диету, приём специализированных продуктов без патогенетически значимых аминокислот, препаратов левокарнитина, витаминов (в том числе цианокобаламина) и биологически активных добавок. При необходимости назначаются противоэпилептические препараты и симптоматическая терапия. Важен регулярный контроль состояния пациента и соблюдение рекомендаций врача.